Какие Вам известны методы

Какие методы получения уксусной кислоты вам известны и которые из них являются более перспективными и почему? Подтвердите это уравнениями соответствующих реакций.

Условие задачи: Какие методы получения уксусной кислоты вам известны и которые из них являются более перспективными и почему? Подтвердите это уравнениями соответствующих реакций.

Размеры: 960 х 720 пикселей, формат: jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке медицины,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как...».
Скачать всю презентацию «Генетические болезни человека.ppt» можно
в zip-архиве размером 861 КБ.

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

После составления родословной начинается второй этап – генеалогический анализ, целью которого является установление генетических закономерностей:
•в начале требуется установить имеет ли признак наследственный характер; если какой-либо признак встречался в родословной несколько раз, то можно думать о его наследственной природе; однако это может быть и не так, например, какие-то внешние факторы или профессиональные вредности могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи
•в случае обнаружения наследственного характера признака необходимо установить тип наследования: доминантный, рецессивный, сцепленный с полом

Основные признаки аутосомно-доминантного наследования:
•у гетерозиготного родителя вероятность рождения больного ребенка (если второй родитель здоров) составляет 50%
•наличие больных и по горизонтали (у сестер и братьев пробанда)
•наличие больных во всех поколениях (по вертикали) при относительно большом количестве сибсов
•проявление признака в равной мере у представителей обоих полов

Следует учесть, что при доминантном типе наследования может быть пропуск в поколениях за счет слабо выраженных, «стертых» форм заболевания (малая эксперссивность мутантного гена) или за счет его низкой пенетрантности (когда у носителя донного гена признак отсутствует).

Основные признаки аутосомно-рецессивного наследования:
•вероятность рождения больного ребенка составляет 25%
•родители больного ребенка чаще фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями рецессивного гена
•наличие больных «по горизонтали» (болеют сибсы – родные, двоюродные)
•относительно небольшое число больных в родословной

Рецессивный признак проявляется тогда, когда в генотипе имеются оба рецессивных аллеля.

При проявлении рецессивных заболеваний нередко встречается кровное родство родителей больных. Следует иметь в виду, что наличие отдаленного родства бывает неизвестно членам семьи. Приходиться учитывать косвенные соображения , например, происхождение из одного и того же малонаселенного пункта, или принадлежность к какой-либо изолированной этнической или социальной группе.

Основные признаки наследования, сцепленного с полом:
•при рецессивном наследовании заболеваний, сцепленными с Х-хромосомой, как правило страдают мужчины (гетерозиготная носительница – мать – передает мутантный ген половине сыновей, которые будут больны и половине дочерей, которые оставаясь фенотипически здоровыми, как и мать, тоже являются носительницами и передают рецессивный ген вместе с Х-хромосомой следующему поколению)
•при доминантном Х-сцепленном наследовании заболевание одинаково проявляется как у мужчин, так и у женщин и в дальнейшем может передаваться по потомству (в этом случае женщина может передавать этот ген половине дочерей и половине сыновей)
•заболевания, обусловленные геном, локализованным в Х-хромосоме, могут быть как доминантными, так и рецессивными

Близнецовый метод

А. Генеалогический метод

Самый старый метод генетики человека –
генеалогический анализ, или метод анализа
родословных. Суть метода заключается в
составлении родословной и последующем ее
анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном.
Анализ родословных используется для выявления
доминантных, полудоминантных и рецессивных
признаков, картирования хромосом (т. е. для
установления принадлежности гена, кодирующего
данный признак, к определенной группе сцепления,
сцепленности с Х- или Y-хромосомами), для изучения
мутационного процесса (особенно в случаях, когда
необходимо отличить вновь возникшие мутации от
тех, которые носят семейный характер, т. е.
возникли в предыдущих поколениях).
По аутосомно-доминантному типу наследуются
полидактилия (увеличенное количество пальцев),
веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы,
катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие.

Альбинизм, рыжие волосы, подверженность
полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная
глухота наследуются по аутосомно-рецессивному
типу.
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с
полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия,
дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз
(повышенное оволосение ушной раковины),
перепонки между пальцами.
Генеалогический метод широко используется для
решения как научных, так и прикладных проблем. Он
позволяет выявить наследственный характер
признака и определить тип наследования..
Генеалогический метод лежит в основе
медико-генетического консультирования.

Учащимся предлагается решить задачу:
определить тип наследования по родословной

Задача 1. В семейной родословной
встречается признак – «седая прядь волос»,
который наследуется как доминантный
(рис.1).Определите генотипы исходных родителей.
Какие потомки ожидаются от брака двоюродных
сестер и братьев а) 1 и 5; б) 2 и 6?.

Б. Близнецовый метод

Этот метод изучения генетики человека также
введен в медицинскую практику Ф.Гальтоном в 1876г.
Он дает возможность определить вклад
генетических (наследственных) и средовых
факторов (климат, питание, обучение, воспитание и
др.) в развитии конкретных признаков или
заболеваний у человека.
Известно, что у человека близнецы бывают двух
категорий. В одних случаях оплодотворяется не
ода яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети
одного или разных полов, похожие друг на друга
как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но
иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем,
четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые
близнецы, которые всегда относятся к одному полу
и обнаруживают поразительное сходство друг с
другом. Это понятно, так как они обладают
одинаковым генотипом, а различия между ними
обусловлены исключительно влиянием среды в
развитии физических и психических свойств
человека.

5. Какова роль полиплоидии в создании новых сортов растений?

Контролирующий блок №2


1) Почему современную биологию считают комплексной наукой?
2) Какова роль биологии в современном обществе?
3) Чем гипотеза отличается от закона?

Задание.

Вопросы

  1. Какие методы исследования в биологии вам известны?
  2. Чем наблюдение отличается от эксперимента?
  3. Что изучает фенология?

Задания для любознательных

Известные генетики отмечают, что хотя ни в одной конкретной популяции эта совокупность условий не  может быть соблюдена, в большинстве случаев расчеты по закону Харди –Вайнберга настолько близки к действительности, что этот закон оказывается вполне пригодным  для анализа генетической структуры популяций.

Пример……..

 Например, гомозиготы по гену НbS в Беларуссии практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения  различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

V. Метод дерматоглифики и пальмоскопии (дактилоскопии)

В 1892 г. был предложен Гальтонов в качестве одного из методов исследования генетики человека – Это метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течение его жизни, восстанавливаются после повреждений (ожогов).

Пример (Гальтон, Джоконда )

Сейчас установлено, что признак наследуется по полигенному типу и большое влияние на характер пальцевого и ладонного узоров оказывает мать через механизм цитоплазматической наследственности.

Метод нашел широкое применение в криминалистике, идентификации зиготности близнецов, установлении отцовства. Характерные изменения данных узоров наблюдаются при некоторых хромосомных болезнях ( с-м Дауна, Клайнфельтера, Шер.-Тернера).

VI. Биохимические методы

Позволяет изучать наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия). С помощью этого метода описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди этих заболеваний  являются болезни связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.

Метод основан на изучении активности ферментных систем: либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом.

Дефекты ферментов определяют путем определения содержания  в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования данного белка. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме.

 + 2

 + 

 = 1,   (2)

где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

>   профилактика и лечение наследственных болезней человека (разработка методов диагностики и поиски методов лечения);

>   развитие и расширение медико-генетического консультирования, которое должно помогать населению в прогнозировании здоровья будущих или родившихся детей; очень важна ранняя диагностика при беременности.

Источник: Краснодембский Е. Г."Общая биология: Пособие для старшеклассников и поступающих в вузы"

Н. С. Курбатова, Е. А. Козлова "Конспект лекций по общей биологии"

Наверх